---
canonical_url: "https://castello24.com/contenido/19408/el-cribatge-neonatal-de-la-comunitat-valenciana-amplia-el-seu-abast-i-detecta-ja"
title: "El cribatge neonatal de la Comunitat Valenciana amplia el seu abast i detecta ja 28 malalties congènites"
article_type: "Article"
description: "Sanitat incorpora cinc noves patologies, inclosa l’atrofia muscular espinal"
main_image: "https://castello24.com/download/multimedia.normal.a40ac7b72a787b3d.bm9ybWFsLndlYnA%3D.webp"
date_published: "2026-01-08T10:30:00+01:00"
date_modified: "2026-01-07T19:36:05+01:00"
tags:
  - "#AtrofiaMuscularEspinal"
  - "#CribatgeNeonatal"
  - "#HospitalLaFe"
  - "#SalutInfantil"
  - "#SanitatCV"
author_name: "Redacció"
author_url: "https://castello24.com/usuario/22/redaccio"
---

# El cribatge neonatal de la Comunitat Valenciana amplia el seu abast i detecta ja 28 malalties congènites

![Prueba del talón](/download/multimedia.normal.a40ac7b72a787b3d.bm9ybWFsLndlYnA=.webp)

*Totes les mostres s’analitzen a l’Hospital La Fe, referència en cribatge neonatal El programa permet iniciar un tractament precoç per a evitar danys greus en els nadons*

**El programa de cribatge neonatal de la Comunitat Valenciana inclou actualment la detecció precoç de 28 malalties congènites en tots els nadons** de la regió, consolidant-se com una de les estratègies de salut pública més rellevants en prevenció i detecció primerenca.

**El cribatge es realitza mitjançant unes gotetes de sang extretes del taló del nadó entre les 24 i 72 hores després del naixement**, tant en maternitats públiques com privades, i **permet identificar malalties endocrino-metabòliques, neuromusculars i hematològiques abans que apareguen els símptomes,** evitant seqüeles greus o fins i tot situacions de risc vital. Totes les mostres s’analitzen de manera centralitzada a la Unitat de Referència en Metabolopaties i Cribatge Neonatal de l’Hospital La Fe de València.

**Entre les noves patologies incorporades destaca l’atrofia muscular espinal (AME)**, una malaltia genètica rara que provoca debilitat muscular progressiva i pot comprometre funcions vitals com la respiració i la deglució. A més, s**’han afegit errors congènits del metabolisme d’àcids orgànics i greixos, com acidemia isovalèrica, acidúria 3-hidroxi-3-metilglutàrica, deficiència de beta-cetotiolasa i deficiència de proteïna trifuncional**, patologies que poden causar des de vòmits i convulsions fins a dany neurològic greu o risc vital en els primers mesos de vida.

**El programa ja incloïa malalties com hipotiroïdisme congènit, hiperplasia suprarenal congènita, fibrosi quística, anèmia de cèl·lules falciformes, fenilcetonúria, homocistinúria, tirosinèmia, citrulinèmia tipus 1, acidúria argininosuccínica i altres errors del metabolisme d’àcids orgànics i greixos**, així com trastorns metabòlics menys freqüents com la deficiència múltiple de deshidrogenases.

Gràcies a la detecció precoç de l’AME, **la Comunitat Valenciana es posiciona com a referent nacional en cribatge de malalties neuromusculars greus**. El diagnòstic es realitza mitjançant PCR en temps real per a identificar l’absència de l’exó 7 del gen SMN1, i davant un resultat positiu s’activa un protocol urgent que garanteix la confirmació diagnòstica en menys de 10 dies i la derivació immediata a l’Hospital La Fe, on s’administren teràpies innovadores com nusinersen, risdiplam i onasemnogene abeparvovec, capaces de modificar de manera significativa l’evolució de la malaltia i millorar la qualitat de vida dels nadons diagnosticats precoçment.

**Aquest programa de cribatge neonatal reforça l’estratègia de salut pública basada en prevenció, equitat i detecció primerenca,** assegurant que tots els nadons de la Comunitat Valenciana puguen beneficiar-se de tractaments oportunos que eviten seqüeles greus i milloren el seu desenvolupament.

---

*Contenido creado y optimizado para IA con [Medios CMS](https://medios.io)* — Plataforma profesional para la gestión de medios digitales y portales de noticias.