El cribatge neonatal de la Comunitat Valenciana amplia el seu abast i detecta ja 28 malalties congènites

 El programa de cribatge neonatal de la Comunitat Valenciana inclou actualment la detecció precoç de 28 malalties congènites en tots els nadons de la regió, consolidant-se com una de les estratègies de salut pública més rellevants en prevenció i detecció primerenca.

El cribatge es realitza mitjançant unes gotetes de sang extretes del taló del nadó entre les 24 i 72 hores després del naixement, tant en maternitats públiques com privades, i permet identificar malalties endocrino-metabòliques, neuromusculars i hematològiques abans que apareguen els símptomes, evitant seqüeles greus o fins i tot situacions de risc vital. Totes les mostres s’analitzen de manera centralitzada a la Unitat de Referència en Metabolopaties i Cribatge Neonatal de l’Hospital La Fe de València.

Entre les noves patologies incorporades destaca l’atrofia muscular espinal (AME), una malaltia genètica rara que provoca debilitat muscular progressiva i pot comprometre funcions vitals com la respiració i la deglució. A més, s’han afegit errors congènits del metabolisme d’àcids orgànics i greixos, com acidemia isovalèrica, acidúria 3-hidroxi-3-metilglutàrica, deficiència de beta-cetotiolasa i deficiència de proteïna trifuncional, patologies que poden causar des de vòmits i convulsions fins a dany neurològic greu o risc vital en els primers mesos de vida.

El programa ja incloïa malalties com hipotiroïdisme congènit, hiperplasia suprarenal congènita, fibrosi quística, anèmia de cèl·lules falciformes, fenilcetonúria, homocistinúria, tirosinèmia, citrulinèmia tipus 1, acidúria argininosuccínica i altres errors del metabolisme d’àcids orgànics i greixos, així com trastorns metabòlics menys freqüents com la deficiència múltiple de deshidrogenases.

Gràcies a la detecció precoç de l’AME, la Comunitat Valenciana es posiciona com a referent nacional en cribatge de malalties neuromusculars greus. El diagnòstic es realitza mitjançant PCR en temps real per a identificar l’absència de l’exó 7 del gen SMN1, i davant un resultat positiu s’activa un protocol urgent que garanteix la confirmació diagnòstica en menys de 10 dies i la derivació immediata a l’Hospital La Fe, on s’administren teràpies innovadores com nusinersen, risdiplam i onasemnogene abeparvovec, capaces de modificar de manera significativa l’evolució de la malaltia i millorar la qualitat de vida dels nadons diagnosticats precoçment.

Aquest programa de cribatge neonatal reforça l’estratègia de salut pública basada en prevenció, equitat i detecció primerenca, assegurant que tots els nadons de la Comunitat Valenciana puguen beneficiar-se de tractaments oportunos que eviten seqüeles greus i milloren el seu desenvolupament.