Incliva i Universitat de València obrin una línia d'investigació amb la Fundació Síndrome de Dravet per a potenciar el desenvolupament de teràpies avançades

L'Institut d'Investigació Sanitària Incliva i la Universitat de València (UV) han iniciat una línia de col·laboració amb la Fundació Síndrome de Dravet per a estudiar aquesta epilèpsia rara, que comença en el primer any de vida, sol ser resistent als fàrmacs i afecta greument a la qualitat de vida dels pacients i de les seues famílies, amb la finalitat de potenciar el desenvolupament de teràpies avançades.

El Dia Nacional de l'Epilèpsia es commemora cada 24 de maig des de 2006 per a visibilitzar tant la patologia com la necessitat de continuar investigant-la.

Aquesta nova línia de col·laboració la dirigeix des de Incliva Carlos Romá Mateo, professor del Departament de Fisiologia de la UV i investigador amb dilatada experiència en epilèpsia, concretament en l'epilèpsia de Lafora, una malaltia neurodegenerativa de ràpida progressió i desenllaç fatal per a la qual actualment no existeix cura ni tractaments que aconseguisquen més que retardar i pal·liar els símptomes. La col·laboració amb la Fundació Síndrome de Dravet ha propiciat, a més, la inclusió de Romá Mateo en un grup de treball europeu per a coordinar esforços d'investigació entorn d'aquesta patologia.

L'epilèpsia es produeix quan existeix una descoordinació en la comunicació entre les cèl·lules nervioses que dona lloc a fenòmens d'excitació descontrolats que es manifesten de molt diverses formes, sent la més coneguda la generació de contraccions i espasmes musculars involuntaris.

El diagnòstic primerenc que permeta un millor maneig del tractament antiepilèptic i una intervenció cognitiva més primerenca així com estudis d'història natural que ajuden a conéixer millor la trajectòria de la malaltia en els pacients són actualment alguns dels fronts d'investigació.

En aquest sentit, la meta és disposar d'eines d'anàlisis que permeten no sols diagnòstics primerencs i precisos, sinó un seguiment i pronòstic dels símptomes que s'ajuste a les particularitats de cada pacient. La línia d'investigació en epilèpsia que estan desenvolupant Incliva i UV, ha explicat Romá Mateo, és el resultat de conjuminar l'experiència acumulada a nivell de l'estudi de les bases moleculars d'una epilèpsia de baixa prevalença i complex rerefons genètic, amb les troballes més recents sobre el valor de molècules circulants tipus microARN o citocines proinflamatòries com biomarcadores capaces de fer un seguiment precís tant de la progressió de les malalties com de l'eficiència dels tractaments.