La prova del taló als bebés inclourà la detecció de 3 malalties més i ha permés diagnosticar precoçment 35 casos de metabolopaties en 2021

El programa de detecció precoç de metabolopaties de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública va assolir una cobertura total del 99,96 % dels 35.810 nascuts i nascudes a la Comunitat Valenciana en 2021.

Gràcies a aquest programa es van detectar en 2021 un total de 35 casos de les malalties congènites endocrinometabòliques que formen part del cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana, d'acord amb el que s'estableix en la cartera comuna bàsica de serveis assistencials del Sistema Nacional de Salut (SNS).

En concret, en 2021 es van detectar 21 casos d'hipotiroïdisme congènit, 4 casos de fibrosi quística, 2 casos d'acidèmia glutàrica, 1 cas de fenilcetonúria, 3 casos de deficiència d'acil-coenzim A-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCCAD), 2 casos d'anèmia de cèl·lules falciformes, 2 casos de deficiència de biotinidasa i cap cas de deficiència de 3-hidroxiacil-coenzim A-deshidrogenasa de cadena llarga (LCHADD).

Durant l'any 2020 es va incorporar al cribratge neonatal la detecció precoç de la deficiència de biotinidasa, que va formar part de la cartera de serveis complementària de la Comunitat Valenciana. A més, la Comissió de Prestacions de l'SNS ha aprovat la incorporació de tres malalties més en la cartera de serveis al llarg de l'any 2022: l'homocistinúria i la malaltia del xarop d'erable, amb la posada en marxa prevista per al mes d'octubre, i abans de finalitzar l'any, la hiperplàsia suprarenal congènita.

En marxa des de 1984

El Programa de cribratge neonatal de malalties endocrinometabòliques de la Comunitat Valenciana es va posar en marxa en 1984 amb l'objectiu de la detecció precoç d'aquestes malalties, el seu diagnòstic i tractament primerenc, així com el seguiment dels casos detectats, tot això abans que donen simptomatologia clínica, amb la finalitat d'evitar o minimitzar els danys en el nounat.

Des de llavors s'ha anat ampliant la cobertura i millorant els sistemes d'avaluació, registre i seguiment. També s'han incorporat gradualment més malalties en el cribratge, perquè la seua eficàcia i eficiència està demostrada sobre la base del coneixement científic disponible a cada moment.

El diagnòstic precoç d'aquests trastorns del metabolisme facilita la instauració de tractament abans que es presenten símptomes i es produïsquen seqüeles irreversibles.

Incorporació a la cartera de serveis

Per a ser inclosos com a part de la cartera de serveis, les tècniques, les tecnologies o els procediments hauran de contribuir de manera eficaç a la prevenció, el diagnòstic de malalties, el tractament eficaç i/o l'aportació d'una millora i en termes de seguretat, eficàcia, efectivitat, cost, eficiència o utilitat demostrada, respecte a altres alternatives facilitades actualment, i complir les exigències que establisca la legislació vigent.

Per a fer-ho és recomanable que ho avalue el Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat a través de l'Agència d'Avaluació de Tecnologies Sanitàries de l'Institut de Salut Carlos III, en col·laboració amb altres òrgans avaluadors proposats per les comunitats autònomes.

Per a dur a terme l'actualització, s'haurà d'utilitzar el procediment d'avaluació més adequat en cada cas que permeta conéixer el cost, l'eficàcia, l'eficiència, l'efectivitat, la seguretat i la utilitat sanitària d'una tècnica, una tecnologia o un procediment, com ara informes d'avaluació, criteri d'experts, registres avaluatius, o altres.

Per tant no s'hi han d'incloure tècniques, tecnologies o procediments que es troben en fase d'investigació clínica o la contribució eficaç de les quals a la prevenció, el diagnòstic, el tractament, la rehabilitació o la curació de les malalties no estiga prou provada.

Prova del taló

El procediment per a detectar precoçment la presència o l'absència d'aquestes malalties congènites és la realització de la prova de cribratge neonatal (prova del taló), que consisteix en l'extracció i la posterior anàlisi d'unes gotes de sang del taló del nounat/ada que es realitza en la maternitat abans de l'alta.

Prèviament a la realització de la prova del taló, els progenitors han de signar el consentiment informat, en què s'explica tant el procediment com la informació de les malalties que es cribren. Els casos amb resultat positiu de cribratge es remeten del laboratori a les unitats de seguiment per a completar el diagnòstic definitiu i realitzar el tractament i el control.

Les malalties endocrinometabòliques, les metabolopaties o els errors innats del metabolisme representen un conjunt ampli i heterogeni de diversos trastorns bioquímics causats per mutacions en l'ADN que s'hereten majoritàriament de manera autosòmica recessiva.

L'absència d'un tractament i un diagnòstic primerenc pot comprometre greument la vida i/o el desenvolupament intel·lectual de les persones afectades a causa de la presència, en un nombre important de casos, de símptomes neurològics. Encara que la incidència de cadascuna d'aquestes malalties de manera aïllada és baixa, el seu impacte global és notable des de la perspectiva de Salut Pública.