Augmenta el nombre de casos de malaltia d'Huntington en la Comunitat Valenciana durant nou anys, aconseguint els 225 afectats

Un estudi epidemiològic transversal realitzat per investigadors de la Unitat Mixta d'Investigació en Malalties Rares de Fisabio-Universitat de València i del CIBER d'Epidemiologia i Salut Pública ha llançat dades impactants sobre la Malaltia d'Huntington en la Comunitat Valenciana. Durant un període de nou anys, es van identificar 225 persones afectades per aquesta malaltia rara.

L'objectiu principal de la investigació va ser obtindre informació detallada sobre les característiques sociodemogràfiques, prevalença i taxa de mortalitat dels pacients amb aquesta malaltia minoritària a la regió valenciana.

A la Unió Europea, les malalties rares es defineixen com aquelles que afecten a menys de 5 de cada 10.000 persones. La Malaltia d'Huntington, una afecció neurodegenerativa poc comuna, afecta a 2 de cada 100.000 habitants en la Comunitat Valenciana. Aquesta malaltia crònica d'origen genètic es deu a una mutació en el cromosoma 4.

La Malaltia d'Huntington provoca trastorns cognitius i motors, la qual cosa resulta en la manifestació de trastorns obsessius-compulsius que generen discapacitat i dependència significatives en els afectats. Un dels símptomes més destacats és la coreja, un trastorn del sistema nerviós central que causa moviments involuntaris i bruscos.

Lluïa Erm, investigadora de l'Àrea d'Investigació en Malalties Rares de Fisabio i autora principal del recent article publicat en la Revista de Neurologia, va destacar que "la qualitat de vida d'aquests pacients es veu seriosament compromesa a causa del seu nivell de dependència". A més, va esmentar la càrrega de cures que implica la malaltia per als familiars.

La Malaltia d'Huntington comporta una important problemàtica social, ja que les persones afectades tenen un risc significativament major de desenvolupar comportaments suïcides, sent la segona causa de mort en aquest grup.

L'equip d'investigació va analitzar les dades proporcionades pel Sistema d'Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) per a determinar la distribució de la malaltia segons el sexe, grups d'edat i província de residència durant el període comprés entre 2010 i 2018. Els resultats van revelar la identificació de 225 casos d'aquesta malaltia rara en la Comunitat Valenciana, amb una edat mitjana de diagnòstic de 54 anys.

Malaltia d'Huntington en la Comunitat Valenciana

Del total de casos identificats, el 50,2% van ser dones i el 49,8% homes. Aproximadament el 60% dels diagnòstics es van realitzar en una etapa primerenca o madura de la vida. A més, l'estudi assenyala que la malaltia té una alta taxa de mortalitat, ja que van transcórrer en mitjana 6,5 anys entre el diagnòstic i la defunció.

Quant a la distribució per províncies, es va observar un major nombre de casos a Alacant (52% dels casos), el que podria deure's a l'existència d'un conglomerat o clúster geogràfic i/o familiar en aqueixa zona, ja que la malaltia és de caràcter hereditari. A la província de València, els casos van representar el 41%, mentre que a Castelló es va registrar el 7%.

En relació a l'estat vital, el 50% de les persones diagnosticades amb la malaltia van morir durant el període estudiat. Dels morts, el 52% eren homes i el 48% dones. La mitjana d'edat a la defunció es va situar en 62,7 anys.

"La realització d'estudis basats en les dades recopilades pel Sistema d'Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana, gestionat per la Direcció General de Salut Pública i Addiccions i la Fundació Fisabio, ressalta la utilitat de la informació recopilada de manera sistemàtica en aquests registres poblacionals com a font de dades", va afirmar Lluïa Erm.

"Basant-nos en els resultats d'aquest estudi, és necessari explorar la viabilitat d'implementar polítiques sanitàries específiques destinades als pacients i els seus familiars. Aquestes polítiques haurien d'incloure un model d'atenció integral que brinde seguiment especialitzat als cuidadors i familiars, així com programes preventius contra el suïcidi i foment de l'activitat física, ja que alguns estudis han demostrat millores cognitives en els pacients afectats", va agregar la investigadora.